Logro contra la leucemia linfática

Completan mapa genético para un manejo preciso

2022-08-05T07:00:00.0000000Z

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BARCELONA (EFE).— Un equipo internacional de investigadores, con participación de científicos españoles, completó el mapa de los cambios genéticos en la leucemia linfática crónica (LLC), la más frecuente en el mundo occidental. Esta herramienta proporcionará una mejor comprensión de la enfermedad y puede conducir a pronósticos más precisos para los pacientes, diagnósticos mejorados y desarrollo de nuevos tratamientos. El estudio, publicado ayer en la revista “Nature Genetics”, analizó el genoma de más de 1,000 pacientes, y fue coordinado por investigadores del español IDIBAPSHospital Clínic, la Universidad de Barcelona, la Universidad de Oviedo, el Centro español de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (Ciberonc), el Dana-Farber Cancer Institute y el Broad Institute del MIT y la Universidad de Harvard (Estados Unidos), y la Universidad de Ulm (Alemania). La leucemia linfática crónica (LLC) es un tipo de cáncer de la sangre y es el tipo de leucemia más frecuente en el mundo occidental, con una incidencia en torno a los 5 casos por cada 100,000 habitantes al año. Se caracteriza por un aumento en el número de linfocitos B, un tipo de glóbulo blanco, que puede detectarse de forma accidental en una analítica rutinaria. En algunos casos puede tener un crecimiento lento y de buen pronóstico, mientras que en otros puede ser rápido y agresivo. El conocimiento de las alteraciones moleculares que provocan esta evolución tan distinta podría permitir conocer el pronóstico de una manera precoz. Estudios previos habían proporcionado fragmentos de un mapa de la LLC, cada uno centrado en tipos particulares de pacientes o con datos limitados. Como damos cuenta en la portada, gracias que se completó el mapa de los cambios genéticos en la leucemia linfática crónica (LLC), la más frecuente en el mundo occidental, se tendrá una mejor comprensión de la enfermedad que puede conducir a pronósticos más precisos para los pacientes, diagnósticos mejorados y desarrollo de nuevos tratamientos. “El objetivo de este estudio ha sido proporcionar un catálogo prácticamente completo de todas las alteraciones genómicas que causan la LLC y sus subtipos moleculares. Ha sido un esfuerzo inmenso de un gran equipo internacional que analizó el genoma de más de 1,000 pacientes utilizando nuevas herramientas bioinformáticas durante más de 4 años”, remarcó el coautor principal del estudio y jefe del grupo de Patología molecular de las neoplasias linfoides del IDIBAPS, Elias Campos. Para construir el mapa de la LLC, los investigadores analizaron las variaciones en las secuencias genéticas, los patrones de expresión génica y las modificaciones químicas del ADN (datos genómicos, transcriptómicos y epigenómicos) de 1,148 pacientes. En el estudio se identificaron 202 genes (109 de los cuales eran nuevos) que, cuando están mutados, pueden conducir a la aparición y progresión de la enfermedad. También se perfeccionó la caracterización de los subtipos de esta leucemia, que se diferencian en sus características genómicas y su evolución clínica. “Más allá de las secuencias genéticas, los patrones de expresión de ciertos genes nos han permitido realizar una subcategorización de la enfermedad, que proporciona información pronóstica muy valiosa”, detalló el coautor principal del estudio e investigador del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo (norte de España) y del Ciberonc, Xose S. Puente. Predicción Los resultados clínicos de los pacientes se asociaron a las características genómicas, transcriptómicas y epigenómicas de su tumor, por lo que la integración de estos datos predeciría la probabilidad de un paciente de tener una enfermedad muy indolente durante muchos años, experimentar una remisión después del tratamiento o la posibilidad de que su leucemia sea más agresiva y requiera nuevos tratamientos. Los resultados de este estudio pueden tener un importante impacto en la práctica clínica, ya que “el nuevo mapa permitirá comparar las características genómicas de los nuevos pacientes con los datos de pacientes con perfiles genéticos similares y conocer cuál ha sido su evolución y respuesta a los tratamientos“, añadió el coautor principal del estudio y jefe del grupo Epigenómica biomédica del IDIBAPS, Iñaki Martín-Subero.

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