Las enfermedades raras, que en su mayoría son de origen genético, afectan a cinco de cada 10,000 habitantes, por lo que en Yucatán habría cuando menos 1,000 personas con estos padecimientos y lo desconocen, dice un boletín.

La investigadora del Centro de Investigaciones Regionales “Dr. Hideyo Noguchi” de la Universidad Autónoma de Yucatán (CIR-Uady), Silvina Contreras Capetillo, manifestó que existen personas que se encuentran sin diagnosticar e incluso ignoran que padecen alguna de las 10,000 enfermedades raras existentes.

“Esto es resultado del desconocimiento del tema y la escasa información que se tiene sobre las diferentes enfermedades”, agregó.

Entre los principales padecimientos identificados en la entidad se encuentran las autosómicas recesivas, así como síndromes de Morquio, de Bainbridge Ropers y de Down, entre otros.

En tal sentido, detalló que la genética médica es la especialidad que estudia y trata la reproducción, herencia, variación y el conjunto de fenómenos y problemas relativos a la descendencia.

Además, la experta explicó que esta especialidad tiene como objetivo el diagnóstico, el asesoramiento, la prevención y eventualmente el tratamiento de los defectos congénitos.

Para más información o realizar citas médicas, está disponible el teléfono 999924-58-09 extensión 1201.